NL
EN
FR
ES
PTPT
GFOL: Polymorfismen van de methyleringscyclus
677C-T en 1298A-C zijn twee SNP's in het gen dat codeert voor MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase). Het T-allel van 677C-T en het C-allel van 1298A-C zijn de “slechte” allelen, wat overeenkomt met een lage activiteit vorm van MTHFR. De lage activiteit leidt tot ophoping van homocysteïne en lage niveaus van foliumzuur.
De resultaten worden gerapporteerd als ‘hoge activiteit’, ‘matige activiteit’ of ‘lage activiteit’, wat overeenkomt met de volgende genotypen:
677C-T:
C/C-genotype: hoge activiteit
C/T-genotype: matige activiteit
T/T-genotype: lage activiteit
1298A-C:
A/A-genotype: hoge activiteit
C/T-genotype: matige activiteit
T/T-genotype: lage activiteit
De totale activiteit van MTHFR hangt af van de combinatie van beide SNP's. Het ergste is de “lage activiteit” op beide.
MTHFR is betrokken bij biologische routes die verband houden met DNA-synthese, DNA-methylatie (belangrijk voor genregulatie), neurotransmittersynthese, myelinesynthese en glutathionsynthese (belangrijk voor ontgifting en antioxiderende activiteiten). Foliumzuur zelf is een sterke antioxidant.
Er bestaat een verband tussen folaatdeficiëntie en kanker (met name prostaatkanker), maar de voordelen van foliumzuursuppletie bij kanker zijn een controversieel onderwerp.
Foliumzuur kan het ontstaan van kanker voorkomen, maar omdat het belangrijk is voor snel delende cellen (omdat het nodig is voor de DNA-synthese), zou het zelfs de groei van tumoren kunnen bevorderen, zodra deze zich hebben gevestigd.
GVDR: Polymorfismen van vitamine D-receptor
Bsm1 en Fok1 zijn twee SNP's in het gen dat codeert voor VDR (vitamine D-receptor). VDR is niet alleen betrokken bij het skeletmetabolisme, maar ook bij de modulatie van de immuunrespons en de regulering van celproliferatie en differentiatie. VDR-disfunctie is in verband gebracht met artrose, kanker, diabetes en hart- en vaatziekten
Fok1 is een T-C-polymorfisme. Het T-allel leidt tot een eiwit dat minder effectief is in het omzetten van het vitamine D-signaal. Dit allel kan in verband worden gebracht met bepaalde vormen van kanker (eierstokkanker), evenals met de ziekte van Crohn. Volgens Ruggiero's abstracte mensen met T-allel reageren minder op GcMAF. Mensen met een C-allel hebben een hogere respons. Heterozygoten zullen een gematigde reactie hebben. Overige Bsm1 is een CT-polymorfisme. Het C-allel wordt geassocieerd met Th1-suppressie en borstkanker, het T-allel met SLE en RA. Daarom kan er een verband bestaan tussen VDR-polymorfisme en de Th1/Th2-balans.
Fok1:
C/C-genotype: hoge respons (FF-genotype)
T/C-genotype: matige responder (Ff-genotype)
T/T-genotype: lage respons (ff-genotype)
Bsm1:
C/C-genotype: hoge respons (bb-genotype)
T/C-genotype: matige responder (Bb-genotype)
T/T-genotype: lage respons (BB-genotype)
